فصلنامه آزمایشگاه و تشخیص
پیاپی 61 (پاییز 1402)

سندرم شوگرن ((SS)Sjogren’s syndrome) یک بیماری اتوایمیون مزمن پیشرونده است که معمولا توسط روماتولوژیست ها پیگیری می شود. تشخیص تاخیری بیماری شایع است به این دلیل که علایم بیماری غیر اختصاصی و پیشرفت بیماری کند است. مشخصه ویژه بیماری SS خشکی چشم و دهان است هر چند که طیف وسیعی از علایم مانند درد مفاصل، راش های پوستی، سرفه های خشک مزمن، خشکی واژینال، بی حسی در اندام های انتهایی و خستگی طاقت فرسا را هم شامل می شود. معیارهای تشخیصی رایج که توسط انجمن روماتولوژی آمریکایی/ اروپایی در سال 2016 (2016 ACR/EULAR) ارایه شده می تواند در تشخیص SS کمک کننده باشد. این معیارها شامل علایم بالینی، مثبت شدن تست های سرولوژی و همچنین یافته های بیوپسی از غدد بزاقی می باشد. بیومارکرهای رایج که برای بیماری SS استفاده می شود شامل anti-SS-A /Ro،ANA, anti SS-B/La و RF می باشد. در حالی که این بیومارکرها جهت تشخیص بیماری مفید است همیشه به خصوص در اوایل بیماری مثبت نیستند و علاوه بر این اختصاصی بیماری SS نیز نمی باشند. چندین بیومارکر که اختصاصی غدد بزاقی - اشکی هستند جدیدا معرفی شده اند که شامل: SP-1 (salivary gland prolein-1) (parotid secretory protein) PSP و (Carbonic anhydrase) CA-6 می باشند. مطالعات نشان می دهد که این بیومارکرهای جدید در تشخیص زود به هنگام بیماری در مراحل اولیه بسیار حایز اهمیت هستند. به همین دلیل محققان تستی را طراحی کردند به اسم test SjO diagnostic که به طور تجاری جهت تشخیص بیماری SS در دسترس می باشد و در این تست از بیومارکرهای رایج (anti-SS- A/RO, anti-SS-B/La, ANA and RF) و همچنین بیومارکرهای جدید (antibodies to SP-1, PSP and CA-6) استفاده شده است. این تست حساسیت و اختصاصیت تشخیص SS را افزایش می دهد. تشخیص به موقع بیماری SS نیازمند همکاری روماتولوژیست ها، چشم پزشکان و دندان پزشکان و انتخاب درست differential work-up که شامل ارزیابی های فیزیکی و بالینی می باشد.

واکویله شدن سیتوپلاسم نوتروفیل ها و منوسیت ها در بیماری های عفونی و نیز به عنوان آرتیفکت آزمایشگاهی یک پدیده شایع در هماتولوژی است، در حالی که واکویله شدن سیتوپلاسم لنفوسیت های بالغ و پیش سازهای خونی غیر معمول بوده و ممکن است بازتابی از بیماری های ذخیره لیزوزومی یا سایر اختلالات باشد. بررسی گستره خون محیطی یک روش سریع و مقرون به صرفه برای غربالگری بیماری های ذخیره ای لیزوزومی است. بیماری های ذخیره ای لیزوزومی گروهی از اختلالات ژنتیکی با جهش در ژن های پروتیین هایی هستند که در عملکرد لیزوزوم ها و تجزیه مواد نقش موثر دارند. تجمع مواد حد واسط متابولیک به دلیل این اختلالات متابولیک می تواند به صورت واکویل در لنفوسیت ها مشاهده شود.

ترایکوفایتون ایندوتینیا Trichophyton (T.) indotineae یک گونه درماتوفیت تازه شناسایی شده است که به شکل تقریبا اپیدمی در شبه قاره هند یافت شده است. شواهدی مبنی بر گسترش آن از شبه قاره هند به تعدادی از کشورهای جهان وجود دارد. این قارچ با ژنوتیپ VIII در کمپلکس گونه های ترایکوفایتون منتاگروفایتیس/ترایکوفایتون اینتردیجیتال شناخته می شود که در سال 2019 با توالی یابی ناحیه داخلی رونویسی شده (ITS) در DNA ریبوزومی درماتوفیت توصیف شد. اکنون می توان بیش از 10 ژنوتیپ در ناحیه ITS از گونه های ترایکوفایتون منتاگروفایتیس/ ترایکوفایتون اینتردیجیتال را شناسایی کرد. ترایکوفایتون ایندوتینیا باعث درماتوفیتوز التهابی و خارش دار و اغلب گسترده می شود که کشاله ران، ناحیه گلوتیال، تنه و صورت را تحت تاثیر قرار می دهد. بیماران در هر سن و جنس مبتلا می گردند. این گونه جدید تا حد زیادی جانشین سایر درماتوفیت های رایج قبلی در شبه قاره هند شده است. ترایکوفایتون ایندوتینیا به علت مقاومت ژنتیکی نسبت به تربینافین (عمدتا در شرایط آزمایشگاهی) به دلیل جهش های نقطه ای ژن اسکوالن اپوکسیداز، به یک درماتوفیت مشکل ساز تبدیل شده است. همچنین مقاومت in vivo را در برابر تربینافین نشان می دهد. موثرترین دارویی که در حال حاضر برای این درماتوفیتوزهای مقاوم به تربینافین موجود است، بر اساس شواهد معتبر، ایتراکونازول است.

تعارض منافع مجموعه ای از شرایط است که موجب می شود تصمیمات و اقدامات حرفه ای تحت تاثیر منافع ثانویه افراد قرار گیرد که بیشتر تعارض بین وظایف کارکنان دولتی با منافع خصوصی آن ها را شامل می شود. اهمیت تعارض منافع در حوزه سلامت و نظام آزمایشگاه در مقایسه با سایر بخش ها بیشتر است، زیرا خدمات و مراقبت بهداشتی درمانی با جان افراد جامعه سر و کار دارد و از سوی دیگر یکی از پر هزینه ترین حوزه ها در کشورها به شمار می رود. افزایش حساسیت عمومی جامعه و دولت ها نسبت به پیامدهای تعارض باعث شده است تا در کشورهای مختلف، مدیریت تعارض منافع اولویت قرار گیرد. لذا پژوهش حاضر با استفاده از روش مروری جامع و با هدف تبیین مدیریت تعارض منافع در حوزه سلامت با رویکرد نظام آزمایشگاه تهیه و تدوین شده است.

در این پژوهش به صورت مروری جامع و با استفاده از کلید واژه های مرتبط و پایگاه های داده ای فارسی و انگلیسی و با بهره گیری از چک لیست استاندارد CASP به عنوان ابزار سنجش کیفیت و ارزیابی نقادانه منابع مورد ارزیابی قرار گرفت و در نرم افزار Excel ذخیره گردید. سپس کلیه نتایج به نرم افزار Endnote نسخه X8 وارد شد و در نهایت تعداد 174 منبع در حیطه و مصادیق تعارض منافع و راهکارهای مدیریت آن در حوزه سلامت و نظام آزمایشگاه انتخاب گردید.

تعداد 59 منبع در این بخش مورد استفاده قرار گرفت و نتایج متفاوتی در زمینه تعارض منافع و مدیریت آن به دست آمد؛ از جمله اینکه تعارض منافع در حوزه سلامت و آزمایشگاه به خودی خود مغایر با اصول و رفتار حرفه ای نیست، اما میزان وقوع مکرر آن نیازمند توجه ویژه به این موضوع است. اگر چه مدیریت تعارض منافع به صورت موردی و پراکنده قوانین و مقررات بعضی کشورها از جمله ایران وجود دارد، اما این امر به تنهایی کافی نیست و لازم است تا با نگاهی جامع به تعارض منافع فردی، ساختاری و سازمانی به بازبینی قوانین قبلی پرداخته شود و با تدوین قوانین جدید و یا اصلاح قوانین موجود از تکرار اشتباهات گذشته و حال جلوگیری کرد.

نتایج به دست آمده در این پژوهش نشان داد بیشترین تمرکز مصادیق تعارض منافع بر دو دسته کلی تعارض منافع شخصی و سازمانی قرار دارد که در این میان تعارض منافع شخصی بسیار مهم تر از تعارض سازمانی است، زیرا بر اعتماد دیگران به فرد تصمیم گیرنده تاثیر منفی دارد، اگر چه تفکیک وظایف و نقش های متعارض در ساختار سازمانی نیز توصیه می شود. در حوزه سلامت ایران نیز تعارض منافع به دلیل متاثر بودن از ویژگی های بافتاری و ساختار سازمانی وجود دارد که لازم است به سمت کاهش تمرکز سازمانی، ساختارهای عملیاتی جدید، اصلاح فرآیندها، سازماندهی مجدد و بازبینی، شفافیت و تعریف مجدد اهداف سازمانی گام برداشت. علاوه بر این، به نظر می رسد هیچ نوع بستر آموزشی در خصوص مصادیق و شرایط بروز تعارض منافع در حوزه سلامت و نظام آزمایشگاه در ایران وجود ندارد که در این خصوص نیز ارایه آموزش های مرتبط به دانشجویان رشته های علوم پزشکی به عنوان کارگزاران آینده حوزه سلامت توصیه می شود.

ویروس پاپیلومای انسانی با هدف قرار دادن اپیتلیوم سنگفرشی پوستی یا مخاطی می تواند عفونت را در سلول های در حال تقسیم فعال ایجاد کند و برای تکثیر ژنوم خود به سلول های میزبان نیازمند است. این ویروس با ورود به هسته سلول میزبان به رونویسی و تکثیر ژنوم خود می پردازد. تنها یک رشته از DNA دو رشته ای به عنوان الگویی برای رونویسی استفاده می شود و شامل سه ناحیه ژنومی و حدود ده چارچوب خواندن باز در ژنوم HPV (ORFs) کد گذاری شده است. این فریم ها از سه ناحیه کاربردی تشکیل شده اند: ناحیه اولیه (E)، ناحیه اواخر (L) و ناحیه غیر کد کننده یا کنترل طولانی (LCR). ژن های ناحیه E پروتیین های E1-E7 را کد می کنند که برای تکثیر ویروس ضروری هستند و در پاتوژنز ویروس نقش دارند. این ویروس ممکن است دارای تظاهرات بالینی خاص باشد و گر چه روش های قطعی برای درمان کامل عفونت HPV وجود ندارد. با این حال، می توان به مدیریت علایم و مشکلات سلامت مرتبط با HPV کمک کرد.

فنیل کتونوری یک بیماری آتوزومی مغلوب است که در اثر نقص در فعالیت آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز ایجاد می شود و با افزایش سطح فنیل آلانین در پلاسما و ایجاد عقب ماندگی ذهنی همراه است. جهت جلوگیری از پیامدهای نامطلوب عصبی، یک محدوده درمانی بر اساس غلظت فنیل آلانین در نمونه پلاسمایی (360-120 میکرومول در لیتر تا سن 12 سالگی و 600-120 میکرومول در لیتر برای سن بیش از 12 سال) پیشنهاد شده است و رژیم غذایی بیمار بر اساس حفظ این سطح تنظیم می گردد. علاوه بر نمونه پلاسمایی از نمونه لکه خون خشک شده (dried blood spot; DBS) در آزمایش های غربالگری نوزادان استفاده می شود. با این حال، غلظت فنیل آلانین در نمونه های DBS تحت تاثیر چندین عامل پیش و حین آزمایش قرار می گیرد که بر جواب آزمایش و در نتیجه مدیریت رژیم غذایی و درمان بیمار اثر می گذارند. هدف از این مقاله مروری، ارایه یک نمای کلی در مورد مشکلات اندازه گیری فنیل آلانین در نمونه های DBS و ارایه راهکار جهت اطمینان از سنجش دقیق آن می باشد.